Sturge-Werber sindrome: una malattia neurocutanea congenita nella Storia di Tesi di Noemi Di Mauro. Noemi ci ha spiegato come ha articolato l’argomento e come ha sviluppato il suo lavoro di ricerca permettendoci di conoscere alcuni dettagli su questa malattia rara.
Università degli Studi di Catania – Dipartimento Scienze della Formazione
Corso di Laurea in Scienze e Tecniche Psicologiche
Autore: Noemi Di Mauro
Titolo: Psycosocial aspects of Sturge – Weber syndrome
Ho deciso di proporre una tesi in inglese per la mia laurea triennale in Scienze e Tecniche Psicologiche.
Nel corso degli ultimi anni le malattie rare sono state indagate sempre di più grazie anche al contributo dei media. Tuttavia, molte di queste non sono ancora finite sotto la luce dei riflettori come meriterebbero. Ho deciso, dunque, di affrontare nella mia tesi un argomento poco conosciuto come la sindrome di Sturge-Weber.
Ho iniziato cercando di descrivere con dovizia di particolari cosa è la Sturge-Weber e come si presenta.
La sindrome di Sturge-Weber è una malattia neurocutanea congenita rara, caratterizzata da una macchia di colore vino porto che è presente in genere dalla nascita e si localizza sul viso in particolare colpisce la fronte o la palpebra superiore di uno o entrambi i lati del volto. Venne descritta per la prima volta da William Allen Sturge nel 1879 successivamente, nel 1922 vennero fatte numerose scoperte da Parkes Weber.
Oltre alle manifestazioni cutanee, il cosiddetto “nevus flammeus” o macchia vino porto che si estende lungo il nervo trigemino, la sindrome presenta manifestazioni oculari come il glaucoma e manifestazioni encefaliche causa delle frequenti crisi epilettiche e di ritardo mentale.
Attualmente si distinguono tre tipi di quadri patologici con cui si manifesta la Sturge-Weber:
– SWS tipo I caratterizzata da manifestazioni cutanee ed encefaliche
– SWS tipo II si presenta solo con lesioni facciali che si avvicina più a una malattia dermatologica
– SWS tipo III che si presenta senza lesioni facciali ma solo con manifestazioni encefaliche
I soggetti che presentano la sindrome di Sturge-Weber palesano difficoltà di tipo intellettuale e comportamentale.
Si tratta di elementi di giovane età come bambini ed adolescenti. Essi soffrono di problemi inerenti alla lettura, all’attenzione, alle emozioni che inficiano il regolare rendimento scolastico e i rapporti con i coetanei. Sono ricorrenti, come già accennato in precedenza, manifestazioni epilettiche.
Avendo descritto nel dettaglio cosa è la malattia e come si presenta, mi sono concentrata sugli aspetti psicologici e sociali associati alla sindrome di Sturge-Weber.
Non essendo presenti in letteratura molte informazioni a riguardo e per individuare nel dettaglio tutte le problematiche che si possono riscontrare nelle famiglie con figli che presentano la sindrome di Sturge-Weber, ho pianificato una ricerca sperimentale.
L’obiettivo della ricerca è stato quello di indagare al meglio le componenti psicologiche e sociali in relazione alla Sturge-Weber.
Si è utilizzato il PSI-SF Parenting Stress Index, un questionario composto da 36 domande chiuse utile a conoscere o misurare scelte, opinioni e comportamenti.
La prima cosa da decidere è il campione, ovvero la scelta della popolazione di individui sulla quale svolgere lo studio del fenomeno.
Abbiamo dunque chiesto di compilare il questionario alle mamme e ai papà facenti parte dell’associazione italiana Sturge-Weber ed aventi figli con sindrome di Sturge-Weber (SWS).
Il questionario ha voluto individuare se lo stress che un genitore sperimenta può essere frutto congiunto di: determinate caratteristiche del bambino, determinate caratteristiche del genitore o di una serie di situazioni strettamente legate al ruolo genitoriale e all’interazione.
I domini dei fattori stressanti sono 3: fattori legati al bambino, fattori legati al genitore e fattori legati ad eventi situazionali.
Questi tre domini corrispondono a 3 scale: la scala DIF che misura la risposta difensiva, la scala PD (o distress genitoriale) e la scala P-CDI, ovvero interazione genitore-bambino disfunzionale.
In conclusione, ho cercato di portare dei veri esempi di soggetti affetti da Sturge-Weber.
Ho elencato diversi casi clinici per evidenziare le diversità che si possono riscontare in soggetti che pur avendo la stessa malattia presentano manifestazioni cliniche diverse: dal primo caso di un bambino di soli 3 mesi nato con la classica macchia vino porto con frequenti crisi epilettiche passando dal caso di un uomo di 50 anni che, non tenendo sotto controllo gli episodi di epilessia e i problemi oculari, ha perso la vista dall’occhio sinistro a causa della formazione di noduli.
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