Analisi Genetica Avanzata per migliorare la diagnosi dei Disturbi del Neurosviluppo.
Nella sua tesi, Sara si concentra sull’analisi genetica di pazienti con disturbi del neurosviluppo e malformazioni congenite. Spesso è difficile collegare i sintomi ai geni coinvolti, e le tecniche di sequenziamento più comuni non riescono a spiegare tutti i casi. Per questo motivo, la tesi di Sara esplora un metodo avanzato per identificare variazioni genetiche chiamate CNVs, utilizzando un software specifico su dati genetici più completi, al fine di migliorare la diagnosi di questi disturbi.
Autrice : Sara Resciniti
Università : Università degli Studi di Siena
Facoltà : Scuola di specializzazione Genetica Medica
Titolo tesi : IDENTIFICAZIONE DELLE COPY NUMBER VARIATIONS (CNVs) MEDIANTE WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) IN UNA COORTE DI PAZIETI CON DISORDINI DEL NEUROSVILUPPO e MALFORMAZIONI CONGENITE.
Qual è l’argomento della tua tesi ?
Nel presente progetto di tesi, svolto presso l’UOC Genetica medica dell’Azienda Ospedaliera universitaria Senese “Le Scotte”, in collaborazione con l’UO genetica medica dell’IRCSS Azienda Ospedaliera Universitaria Sant’orsola-Malpighi di Bologna, abbiamo eseguito l’analisi delle CNVs dai dati WES in un’ampia coorte di pazienti che presentavano manifestazioni cliniche eterogenee, quali Disordini del neurosviluppo associati o non a malformazioni congenite multiple e difetti congeniti isolati, utilizzando il tool bioinformatico Excavator2 con lo scopo di valutare la capacità dell’esoma di identificare CNVs dai dati WES.
Perché hai scelto questo tema ?
Perché nell’ambito dei disordini del neurosviluppo e malformazioni congenite multiple, la possibilità di effettuare una precisa correlazione genotipo-fenotipo rappresenta generalmente una sfida. Con questo progetto di tesi ho voluto dare un contributo alla Scienza al fine di raggiungere questo obiettivo e garantire una diagnosi certa e in tempi più brevi ai pazienti affetti da queste patologie.
Quale suggerimento daresti a un* collega laureand* che sta per approcciarsi alla stesura della sua tesi ?
Di essere felice. Di viversi tranquillamente il momento. È il coronamento di tutti i sacrifici. L’ultima tappa prima del traguardo.
Quali copertine hai scelto per rilegare il tuo lavoro, e perché ?
Per la mia tesi ho scelto una Setosa Bordeaux Imperiale con stampa Oro Metallizzato e una Telata Rosso Corallo con stampa Oro Metallizzato, perchè a mio parere sono molto releganti e affascinanti.
Sceglieresti nuovamente il corso di laurea che hai frequentato ?
Altre infinite volte. Sono fiera e felice di essere una Biologa Genetista. È l’obiettivo che mi sono prefissata sin da piccolina. Dare un contributo alla scienza e aiutare e supportare i pazienti e i loro familiari è ciò che mi rende davvero felice.
Se potessi tornare al tuo primo giorno di Università, quale consiglio ti daresti, con l’ottica di poi ?
Di prendere questa esperienza con più spensieratezza. Di non vivere il non superamento di un esame come una sconfitta o un fallimento personale. Siamo persone, e il nostro valore intellettuale e personale non può e non deve dipendere da un numero.
Vorresti saperne di più sull’argomento? Scrivici una mail 🙂
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